A nossa inspiração | O Fundo para as Doenças Raras das Crianças

Fundo para as Doenças Raras das Crianças_Domenico Sandhu

Na sequência de uma série dramática de convulsões que exigiram hospitalização, Domenico Sandhu foi diagnosticado com uma doença genética rara chamada Síndrome FOXG1 aos 16 meses de idade.

Os médicos de Domenico explicaram que a mutação sem sentido do gene FOXG1 significava que ele nunca iria andar, falar, alimentar-se sozinho ou aprender a sentar-se. Explicaram que tanto o FOXG1 como o seu segundo diagnóstico, a epilepsia, o acompanharão para o resto da vida.

Os médicos explicaram ainda que não existem tratamentos nem curas e que há poucas esperanças para ambos.

Esta notícia para os seus pais foi, obviamente, devastadora.

Na sequência de uma série dramática de convulsões que exigiram hospitalização, Domenico Sandhu foi diagnosticado com uma doença genética rara chamada Síndrome FOXG1, aos 16 meses de idade.

Os médicos do Domenico explicaram que a mutação do gene FOXG1 significava que ele nunca iria andar, falar, alimentar-se sozinho ou aprender a sentar-se. Explicaram que tanto o FOXG1 como o seu segundo diagnóstico, Epilepsia, o acompanharão para o resto da vida.

Os médicos explicaram ainda que não existem tratamentos nem curas e que há poucas esperanças para ambos.

Esta notícia para os seus pais foi, obviamente, devastadora.

Os pais Megan e Kamal decidiram que iriam criar um destino diferente. Para começar, decidiram aprender tudo o que podiam sobre o FOXG1 e o espaço das doenças raras.

Ficaram espantados ao saber que existem mais de 11 000 doenças raras em todo o mundo, quase todas sem tratamento ou cura.

Inesperadamente, depararam-se com instituições que trabalham ativamente em tratamentos para a FOXG1. Também se depararam com algumas outras doenças raras com semelhanças com a FOXG1, quase todas com associações de pais.

Tornou-se demasiado claro que, para resolver uma doença rara, a solução teria de começar pelos pais. No entanto, a esperança de uma cura estava lá.

The Children's Rare Disorders Fund_A família Nolan Sandhu

No entanto, isto significa que o financiamento destes projectos de investigação também recaiu sobre os ombros dos pais. A Síndrome FOXG1 é uma descoberta relativamente recente no domínio das doenças raras e é necessário um grande financiamento.

Os pais de Domenico decidiram que tinham de se envolver. Iriam angariar fundos para apoiar os projectos em curso, assim como para encomendar novos projectos que ainda não tinham sido levados a cabo. E mais ainda, queriam financiar a investigação não só da doença do filho, mas de tantas doenças raras quantas o seu apoio permitisse.

O Fundo para as Doenças Raras das Crianças nasceu em julho de 2022, apenas 3 meses após o diagnóstico de Domenico.

Junte-se a nós. Ajude-nos a financiar pesquisas para salvar inúmeras vidas. Doe ou envolva-se hoje. Leia mais sobre nossa pesquisa aqui.

Os pais Megan e Kamal decidiram que iriam criar um destino diferente. Para começar, decidiram aprender tudo o que podiam sobre o FOXG1 e o espaço das doenças raras.

Ficaram surpreendidos ao saber que existem mais de 11 000 doenças raras em todo o mundo, quase todas sem tratamento ou cura.

Inesperadamente, depararam-se com instituições a trabalhar ativamente em tratamentos para a FOXG1. Também se depararam com outras doenças raras com semelhanças com a FOXG1, quase todas com instituições de solidariedade social lideradas pelos pais.

Tornou-se demasiado claro que, para resolver uma doença rara, a solução teria de começar pelos pais. Ainda assim, a esperança de uma cura existia.

Isto significava, no entanto, que o financiamento destes projectos de investigação também recaía sobre os ombros dos pais. A Síndrome FOXG1 é uma descoberta relativamente recente no domínio das doenças raras e era necessário um grande financiamento.

Os pais de Domenico decidiram que tinham de se envolver. Iriam angariar fundos para apoiar os projectos em curso, assim como para encomendar novos projectos que ainda não tinham sido levados a cabo. E mais ainda, queriam financiar a investigação de tratamentos não só para a doença do filho, mas para tantas doenças raras quantas o seu apoio permitisse.

O Fundo para as Doenças Raras das Crianças nasceu em julho de 2022, apenas 3 meses após o diagnóstico de Domenico.

Junte-se a nós. Ajude-nos a financiar pesquisas para salvar inúmeras vidas. Doe ou envolva-se hoje. Leia mais sobre nossa pesquisa aqui.

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