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A síndrome FOXG1 é uma doença genética rara causada por uma mutação do gene FOXG1. Em alguns casos, pode ser herdada dos pais. Noutros casos, ocorre devido a uma mutação "de novo" ou espontânea. Pensa-se que ocorre durante ou imediatamente antes da conceção, dentro de um espermatozoide ou óvulo...
A Morte Súbita Inesperada na Epilepsia (SUDEP) não é bem compreendida, mesmo pelos melhores médicos. No entanto, há medidas que pode tomar para reduzir o risco do seu filho...
Uma doença genética rara é causada por uma mutação, ou alteração, num gene ou cromossoma. As doenças genéticas podem, portanto, ser monogénicas (de um só gene), cromossómicas (que afectam o cromossoma) ou complexas (multifactoriais)...
A Síndrome de Rett é uma doença genética rara causada por uma mutação do gene MECP2 no cromossoma X, afectando geralmente as raparigas. É uma doença do neurodesenvolvimento, o que significa que está relacionada com o desenvolvimento anormal do cérebro versus a degeneração do cérebro ao longo do tempo...
Soo-Kyung Lee recebeu uma bolsa de 1,5 milhões de dólares para estudar a Síndrome FOXG1. A Iniciativa de Investigação do Autismo da Fundação Simons concedeu o prémio ao Laboratório Lee da Universidade de Buffalo...
Mantenha-se a par das notícias e actividades!
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O Children's Rare Disorders Funds dedica-se a encontrar uma cura para a Síndrome FOXG1 e a reproduzir os êxitos obtidos no maior número possível de doenças genéticas raras, através do financiamento da investigação sobre genes, células estaminais e/ou terapia medicamentosa. As crianças com doenças raras são frequentemente portadoras de deficiências neurológicas e físicas. São frequentemente incapazes de andar, falar, alimentar-se a si próprias ou fazer muitas das coisas que tomamos por garantidas todos os dias. Fundado por pais de uma criança afetada pela Síndrome FOXG1, o Fundo CRD é uma das poucas instituições de solidariedade social do mundo em que 100% de cada donativo é canalizado para a causa - neste caso, para o desenvolvimento de curas e tratamentos.
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